Гемофилия представляет собой нарушение сворачиваемости крови. У человека с гемофилией отсутствует фактор сворачиваемости крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.
Каковы причины и симптомы гемофилии?
В зависимости от тяжести, кровотечение может возникать спонтанно (без повреждения) или после операции или травмы. К причинам, вызывающим гемофилию, относят:
• Наследственность (нарушения, передающиеся по наследству, то есть человек рождается с этим заболеванием);
• Заболевания печени (печень не производит нужное количество факторов свертывания);
• Дефицит витамина К (Некоторые факторы свертывания крови требуют витамина K, чтобы правильно функционировать);
• Антикоагулянты (антикоагулянтная терапия);
• Тромбоцитарные расстройства (тромбоциты не в состоянии сформировать тромб, что приводит к кровотечению).
Симптомы данного заболевания включают в себя:
• Продолжительное кровотечение из носа;
• Кровотечение из десен;
• Сильные ушибы;
• Продолжительное кровотечение после операции;
• Отек крупных суставов (плечи, локти, колени, щиколотки);
• Боль от кровоизлияния в сустав или мышцу.
Самая распространенная гемофилия - наследственная. С помощью генетики можно разобраться в наследовании гемофилии. Дефект для гемофилии находится на Х-хромосоме, этот генетический дефект передается от матери к сыну. Это называется наследование, сцепленное с полом. На дочерей, у которых две Х-хромосомы, это не влияет (но может быть в редких случаях).
Диагностика и лечение гемофилии
Диагноз гемофилии может быть сделан после изучения истории болезни человека в сочетании с результатами ряда анализов крови. Также существует ряд тестов под общим названием исследование коагуляции (сворачиваемость крови).
Тесты для диагностики гемофилии включают в себя:
• Фактор сворачиваемости крови VIII (Анализ на измерение активности данного фактора - одного из веществ, участвующих в коагуляции).
• Протромбиновое время (ПТВ) - анализ крови, который определяет время, необходимое для плазмы крови к свертыванию.
• Время кровотечения. Этот тест помогает диагностировать проблемы с кровотечением. Лечащий врач записывает время, необходимое для сокращения, чтобы остановить кровотечение. Нормальным считается время от 1 до 9 минут.
• Анализ на фибриноген определяет, сколько фибриногена есть в крови. Активированное частичное тромбопластиновое время это анализ, определяющий время для сворачивания. С его помощью можно выявить длительные кровотечения.
Типы гемофилии:
Гемофилия может быть классифицирована по отсутствию конкретного фактора сворачиваемости крови.
1. Гемофилия А (возникает в результате отсутствия 8 фактора);
2. Гемофилия B (фактор Кристмаса) является результатом дефицита 9 фактора;
3. Гемофилия С (также называемый синдром Rosenthal) является результатом дефицита 11 фактора;
Гемофилия, по найденному количеству фактора свертывания, бывает:
• Легкая: 6 - 40%;
• Умеренная: 1-5%;
• Тяжелая: <1%.
Лечение гемофилии на данный момент является очень эффективным. Отсутствующий фактор свертываемости крови вводится в кровоток с помощью иглы. Больным вводят в кровь гемопрепараты (антигемофильная плазма, концентраты 8 фактора, криопреципитат). Кровотечение следует лечить как можно быстрее, что значительно уменьшает повреждения.
При достаточном лечении и надлежащем уходе, можно вести здоровый образ жизни.