Гемофилия - определение и характеристика

Гемофилия представляет собой нарушение сворачиваемости крови. У человека с гемофилией отсутствует фактор сворачиваемости крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.

Каковы причины и симптомы гемофилии?

В зависимости от тяжести, кровотечение может возникать спонтанно (без повреждения) или после операции или травмы. К причинам, вызывающим гемофилию, относят:

• Наследственность (нарушения, передающиеся по наследству, то есть человек рождается с этим заболеванием);

• Заболевания печени (печень не производит нужное количество факторов свертывания);

• Дефицит витамина К (Некоторые факторы свертывания крови требуют витамина K, чтобы правильно функционировать);

• Антикоагулянты (антикоагулянтная терапия);

• Тромбоцитарные расстройства (тромбоциты не в состоянии сформировать тромб, что приводит к кровотечению).

Симптомы данного заболевания включают в себя:

• Продолжительное кровотечение из носа;

• Кровотечение из десен;

• Сильные ушибы;

• Продолжительное кровотечение после операции;

• Отек крупных суставов (плечи, локти, колени, щиколотки);

• Боль от кровоизлияния в сустав или мышцу.

Самая распространенная гемофилия - наследственная. С помощью генетики можно разобраться в наследовании гемофилии. Дефект для гемофилии находится на Х-хромосоме, этот генетический дефект передается от матери к сыну. Это называется наследование, сцепленное с полом. На дочерей, у которых две Х-хромосомы, это не влияет (но может быть в редких случаях).

Диагностика и лечение гемофилии

Диагноз гемофилии может быть сделан после изучения истории болезни человека в сочетании с результатами ряда анализов крови. Также существует ряд тестов под общим названием исследование коагуляции (сворачиваемость крови). 

Тесты для диагностики гемофилии включают в себя:

• Фактор сворачиваемости крови VIII (Анализ на измерение активности данного фактора - одного из веществ, участвующих в коагуляции).

• Протромбиновое время (ПТВ) - анализ крови, который определяет время, необходимое для плазмы крови к свертыванию.

• Время кровотечения. Этот тест помогает диагностировать проблемы с кровотечением. Лечащий врач записывает время, необходимое для сокращения, чтобы остановить кровотечение. Нормальным считается время от 1 до 9 минут.

• Анализ на фибриноген определяет, сколько фибриногена есть в крови. Активированное частичное тромбопластиновое время это анализ, определяющий время для сворачивания. С его помощью можно выявить длительные кровотечения.

Типы гемофилии:

Гемофилия может быть классифицирована по отсутствию конкретного фактора сворачиваемости крови.

1. Гемофилия А (возникает в результате отсутствия 8 фактора);

2. Гемофилия B (фактор Кристмаса) является результатом дефицита 9 фактора;

3. Гемофилия С (также называемый синдром Rosenthal) является результатом дефицита 11 фактора;

Гемофилия, по найденному количеству фактора свертывания, бывает:

• Легкая: 6 - 40%;

• Умеренная: 1-5%;

• Тяжелая: <1%.

Лечение гемофилии на данный момент является очень эффективным. Отсутствующий фактор свертываемости крови вводится в кровоток с помощью иглы. Больным вводят в кровь гемопрепараты (антигемофильная плазма, концентраты 8 фактора, криопреципитат). Кровотечение следует лечить как можно быстрее, что значительно уменьшает повреждения.

При достаточном лечении и надлежащем уходе, можно вести здоровый образ жизни.