Как связаны генетика и наследственные болезни человека? Мутации (изменения) последовательности ДНК могут приводить к существенному нарушению работы белка, а это ― обусловливать неправильное функционирование клеток, тканей, органов. Возникать патологические изменения в геноме могут случайно при делении половых клеток (предшественников сперматозоидов, яйцеклеток) или на ранних стадиях эмбрионального развития. Однажды возникнув, такие патологии передаются через поколения: ребенку от родителей.

Виды генетических и наследственных заболеваний

Можно выделить генетические болезни (генные болезни, хромосомные, геномные) и заболевания с наследственной предрасположенностью. Генные заболевания человека связаны с нарушением работы одного гена, хромосомные являются результатом изменения участков хромосом, а причина геномных ― увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, фенилкетонурия, синдром Марфана, муковисцидоз ― генные наследственные заболевания. Чаще генные наследственные болезни имеют менее серьезные клинические проявления, чем геномные, хромосомные патологии (например, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера). Существенное влияние на болезни с генетической предрасположенностью оказывают также неблагоприятные факторы среды, поэтому возможно снизить уровень их воздействия или устранить. Это составляет основу профилактики мультифакториальных болезней.

Значение генетических тестов в предупреждении заболеваний

Предрасположенность человека к наследственным заболеваниям способен определить ДНК-тест. Исследование выявит персональный риск развития 187 наследственных и мультифакториальных болезней. Каждая патология будет отнесена индивидуально в группу высокого, среднего, низкого риска, в зависимости от обнаруженных изменений генов. После получения результатов особое внимание следует обратить на первые две группы. Профилактика заболеваний с наследственной предрасположенностью поможет не допустить их развития, ранняя диагностика ― выявить начальную стадию патологии, когда лечение наиболее эффективно.

Процесс проведения генетического тестирования

Генетический тест на выявление болезней можно проводить по слюне. Этот биоматериал содержит достаточно ДНК для анализа, хранится, транспортируется без потери качества в специальной пробирке с консервантом. Доставка набора для сбора слюны возможна в любой город России. Результаты станут доступны в личном кабинете сайта в среднем через 4-6 недель после начала анализа в лаборатории.

Светлана, www.vitamarg.com